Investigadores identifican 60 genes relacionados con cardiopatías congénitas

Un nuevo estudio publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) ha identificado 60 genes implicados directamente en el desarrollo de las cardiopatías congénitas. El trabajo, liderado por investigadores de la Universidad de Yale (EE.UU.), analizó el ADN de 11.555 personas con algún tipo de cardiopatía congénita y encontró que el 10,1% de ellos presentaba mutaciones genéticas relacionadas con su patología.

Cuatro genes en particular —KMT2D, CHD7, PTPN11 y NOTCH1— concentraron un tercio de todas las mutaciones encontradas, lo que indica su relevancia especial en el desarrollo de estas enfermedades. Además, algunas de estas variantes afectan no solo al corazón, sino también al neurodesarrollo, como ocurre con mutaciones en CHD7 y KMT2D.

¿Por qué es importante este hallazgo?

Este tipo de investigaciones refuerza el papel clave de la genética en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías congénitas. Según la Sociedad Española de Cardiología, unas 120.000 personas viven con esta condición en España. Incorporar pruebas genéticas de forma más sistemática, especialmente en familias con antecedentes, podría anticipar el diagnóstico, reducir riesgos y personalizar los tratamientos desde edades tempranas.

Este estudio aporta un valor clínico importante, y amplía el conocimiento sobre la genética de las cardiopatías congénitas, respaldando el uso de diagnósticos moleculares en su evaluación. Por tanto, este hallazgo:

• Confirma la utilidad del análisis genético para comprender mejor las causas de estas malformaciones cardíacas.
• Identifica mutaciones con impacto en el desarrollo neurológico, como las de los genes CHD7 y KMT2D.
• Resalta la posible implicación del gen MYH6, asociado a alteraciones leves en el desarrollo cerebral.

¿Qué implicaciones tiene esta investigación?

Entre las cardiopatías congénitas más frecuentes se encuentran la tetralogía de Fallot, la estenosis aórtica y pulmonar, y la transposición de grandes vasos. Su gravedad varía desde casos leves hasta situaciones que requieren cirugía urgente. Este avance genético representa una nueva herramienta para:

• Detectar de forma precoz los casos más graves.
• Asistir a las familias en la planificación reproductiva.
• Introducir el análisis genético como parte habitual del diagnóstico y seguimiento clínico.

Cada nuevo hallazgo en este campo es un paso más hacia una medicina más personalizada, predictiva y preventiva, con más oportunidades para quienes nacen con un corazón diferente.

Fuentes de la información:

• PNAS
• ABC
• Diario Médico