Corazón y Vida colabora en una investigación sobre enfermedades cardíacas raras

Nuestra asociación ha tenido la oportunidad de conocer y colaborar con el proyecto de investigación «Nuevos mecanismos moleculares en enfermedades cardiacas raras asociadas al receptor de rianodina», liderado por la Dra. Almudena Val Blasco, investigadora del Instituto de Investigaciones Sanitarias del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ).

El corazón funciona gracias a una serie de señales eléctricas que permiten que los latidos sean regulares y eficientes. Sin embargo, algunas enfermedades raras pueden alterar este proceso, provocando arritmias peligrosas que pueden derivar en problemas graves, como desmayos o incluso muerte súbita.

Uno de los elementos clave en este proceso es el receptor de rianodina, una proteína que regula la liberación de calcio en las células del corazón. El calcio es fundamental para que los latidos se produzcan correctamente. Cuando hay mutaciones en este receptor, se pueden generar fallos en la conducción eléctrica del corazón, dando lugar a enfermedades como la Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (CPVT), el Síndrome del QT Largo (LQTS) y la Enfermedad del Ventrículo Izquierdo No Compactado (LVNC).

¿En qué consiste esta innovadora investigación?

El equipo liderado por la Dra. Almudena Val Blasco busca comprender mejor cómo estas mutaciones afectan al funcionamiento del corazón. Para ello, van a obtener muestras de sangre de pacientes con estas enfermedades y, mediante técnicas avanzadas de biotecnología, convertir esas células en células madre pluripotentes inducidas (iPSC). Estas células madre pueden luego transformarse en células del músculo cardíaco (cardiomiocitos), permitiendo estudiar en el laboratorio cómo funcionan los corazones afectados sin necesidad de intervenir directamente en los pacientes.

Este enfoque es innovador porque permite analizar las arritmias en un entorno controlado y sin riesgos para quienes padecen este tipo de anomalías cardíacas. Al comprender mejor cómo las mutaciones en el receptor de rianodina afectan la función del corazón, los investigadores podrán identificar nuevas estrategias terapéuticas para prevenir o tratar estos trastornos.

Apoyo a la investigación científica

Desde Corazón y Vida, hemos colaborado estrechamente con el equipo de la Dra. Val Blasco, aportando información para la memoria del proyecto y respaldando su desarrollo. «Esta investigación supone un gran avance en la comprensión y tratamiento de enfermedades cardíacas raras que afectan a diferentes cardiopatías congénitas. Su conocimiento podría mejorar significativamente la calidad de vida de muchas personas, por lo que seguiremos el estudio para difundir los resultados», señala Helena Sameño, presidenta de Corazón y Vida.

Nuestra asociación está comprometida con el apoyo a la investigación científica, por lo que agradecemos al equipo de investigación su dedicación y esfuerzo. Ojalá este estudio marque un antes y un después en el tratamiento de estas patologías, acercándonos a un futuro con mejores opciones para las personas con cardiopatías congénitas y sus familias.